Kamptodaktylie-Arthropathie-Coxa vara-Perikarditis-Syndrom

Eine seltene rheumatologische Erkrankung, die durch angeborene oder früh einsetzende Kamptodaktylie und symmetrische, polyartikuläre, nicht-entzündliche Arthropathie der großen Gelenke mit Synovialhyperplasie sowie fortschreitende Coxa-vara-Fehlbildung und gelegentlich nicht-entzündliche Perikarditis gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Schwellung des Handgelenks (Wrist swelling)
  • Arthrose des Ellenbogens (Osteoarthritis of the elbow)
  • Polyartikuläre Arthropathie (Polyarticular arthropathy)
  • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
Häufig (79-30%)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
  • Knochenzyste (Bone cyst)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Perikarditis (Pericarditis)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Pleuritis (Pleuritis)
Sehr selten (4-1%)
  • Aszites (Ascites)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
  • Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)
Ausgeschlossen (0%)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Akute Phase-Reaktion (Acute phase response)