Kamptodaktylie-Arthropathie-Coxa vara-Perikarditis-Syndrom

Auch bekannt als: Arthropathie-Kamptodaktylie-Syndrom, CACP-Syndrom, Jacobs-Syndrom, Perikarditis - Arthritis - Kamptodaktylie

Eine seltene rheumatologische Erkrankung, die durch angeborene oder früh einsetzende Kamptodaktylie und symmetrische, polyartikuläre, nicht-entzündliche Arthropathie der großen Gelenke mit Synovialhyperplasie sowie fortschreitende Coxa-vara-Fehlbildung und gelegentlich nicht-entzündliche Perikarditis gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M12.8 ICD-11 FA5Y OMIM 208250 MONDO 0008828 UMLS C1859690 GARD 306 MeSH C537560 MedDRA 10083494
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PRG4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
  • Polyartikuläre Arthropathie (Polyarticular arthropathy)
  • Arthrose des Ellenbogens (Osteoarthritis of the elbow)
  • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Schwellung des Handgelenks (Wrist swelling)
Häufig (79-30%)
  • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Knochenzyste (Bone cyst)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Perikarditis (Pericarditis)
  • Pleuritis (Pleuritis)
Sehr selten (4-1%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
  • Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)
  • Aszites (Ascites)
Ausgeschlossen (0%)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Akute Phase-Reaktion (Acute phase response)