Perikarddefekt - Hernia diaphragmatica
Der Pericard- und Diaphragma-Defekt ist eine seltene Kombination von fehlendem Perikard mit angeborenem Zwerchfelldefekt.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Teilweises Fehlen des Herzbeutels am Zwerchfell (Partial diaphragmatic absence of pericardium)
- Fehlendes linkes Hemidiaphragma (Absent left hemidiaphragm)
Häufig (79-30%)
- Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Hypoxämie (Hypoxemia)
Gelegentlich (29-5%)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Pulmonale Sequestrierung (Pulmonary sequestration)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
- Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
- Herzklopfen (Palpitations)
- Mitralstenose (Mitral stenosis)
- Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Schmerzen in der Brust (Chest pain)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)