Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel

Auch bekannt als: GSD Typ 11, Glykogen-Speicherkrankheit Typ 11, Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel, Glykogenose Typ 11, LDH-M-Untereinheit-Mangel, Laktat-Dehydrogenase A-Mangel

Eine seltene Glykogenspeicherkrankheit, die durch leichte Müdigkeit, Belastungsmyalgie, schmerzhafte Muskelsteifheit und Krämpfe mit oder ohne Myoglobinurie gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten können pustulöse, psoriasisähnliche Ausbrüche mit vorhergehenden ringförmigen schuppigen Plaques beobachtet werden. Bei betroffenen Frauen kann die Schwangerschaft durch Unterleibsschmerzen und Dystokie kompliziert werden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E74.0 ICD-11 5C51.3 OMIM 612933 MONDO 0013047 UMLS C2931743 GARD 3160 MeSH C538133
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LDHA

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
  • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
  • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Belastungsabhängige Rhabdomyolyse (Exercise-induced rhabdomyolysis)
  • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
  • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
  • Abnormale Entbindung (Abnormal delivery)
  • Psoriasiforme Läsion (Psoriasiform lesion)
  • Pustel (Pustule)
  • Belastungsinduzierte Myoglobinurie (Exercise-induced myoglobinuria)
  • Schuppende Haut (Scaling skin)
  • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
Gelegentlich (29-5%)
  • Parakeratose (Parakeratosis)
  • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
  • Vorwiegend dermales neutrophiles Infiltrat (Predominantly dermal neutrophilic infiltrate)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
  • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Intermittierender generalisierter erythematöser papulöser Ausschlag (Intermittent generalized erythematous papular rash)
Sehr selten (4-1%)
  • Juckreiz (Pruritus)