Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel

Auch bekannt als: GSD Typ 11, Glykogen-Speicherkrankheit Typ 11, Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel, Glykogenose Typ 11, LDH-M-Untereinheit-Mangel, Laktat-Dehydrogenase A-Mangel

Eine seltene Glykogenspeicherkrankheit, die durch leichte Müdigkeit, Belastungsmyalgie, schmerzhafte Muskelsteifheit und Krämpfe mit oder ohne Myoglobinurie gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten können pustulöse, psoriasisähnliche Ausbrüche mit vorhergehenden ringförmigen schuppigen Plaques beobachtet werden. Bei betroffenen Frauen kann die Schwangerschaft durch Unterleibsschmerzen und Dystokie kompliziert werden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E74.0 ICD-11 5C51.3 OMIM 612933 MONDO 0013047 UMLS C2931743 GARD 3160 MeSH C538133
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LDHA

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
  • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
  • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Abnormale Entbindung (Abnormal delivery)
  • Pustel (Pustule)
  • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
  • Schuppende Haut (Scaling skin)
  • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
  • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
  • Belastungsabhängige Rhabdomyolyse (Exercise-induced rhabdomyolysis)
  • Psoriasiforme Läsion (Psoriasiform lesion)
  • Belastungsinduzierte Myoglobinurie (Exercise-induced myoglobinuria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Vorwiegend dermales neutrophiles Infiltrat (Predominantly dermal neutrophilic infiltrate)
  • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Intermittierender generalisierter erythematöser papulöser Ausschlag (Intermittent generalized erythematous papular rash)
  • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
  • Parakeratose (Parakeratosis)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
Sehr selten (4-1%)
  • Juckreiz (Pruritus)