Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel

Auch bekannt als: GSD Typ 11, Glykogen-Speicherkrankheit Typ 11, Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel, Glykogenose Typ 11, LDH-M-Untereinheit-Mangel, Laktat-Dehydrogenase A-Mangel

Eine seltene Glykogenspeicherkrankheit, die durch leichte Müdigkeit, Belastungsmyalgie, schmerzhafte Muskelsteifheit und Krämpfe mit oder ohne Myoglobinurie gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten können pustulöse, psoriasisähnliche Ausbrüche mit vorhergehenden ringförmigen schuppigen Plaques beobachtet werden. Bei betroffenen Frauen kann die Schwangerschaft durch Unterleibsschmerzen und Dystokie kompliziert werden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E74.0 ICD-11 5C51.3 OMIM 612933 MONDO 0013047 UMLS C2931743 GARD 3160 MeSH C538133
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LDHA

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Pustel (Pustule)
  • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
  • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
  • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
  • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
  • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
  • Abnormale Entbindung (Abnormal delivery)
  • Psoriasiforme Läsion (Psoriasiform lesion)
  • Schuppende Haut (Scaling skin)
  • Belastungsinduzierte Myoglobinurie (Exercise-induced myoglobinuria)
  • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Belastungsabhängige Rhabdomyolyse (Exercise-induced rhabdomyolysis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Parakeratose (Parakeratosis)
  • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
  • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Vorwiegend dermales neutrophiles Infiltrat (Predominantly dermal neutrophilic infiltrate)
  • Intermittierender generalisierter erythematöser papulöser Ausschlag (Intermittent generalized erythematous papular rash)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
Sehr selten (4-1%)
  • Juckreiz (Pruritus)