Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel

Eine seltene Glykogenspeicherkrankheit, die durch leichte Müdigkeit, Belastungsmyalgie, schmerzhafte Muskelsteifheit und Krämpfe mit oder ohne Myoglobinurie gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten können pustulöse, psoriasisähnliche Ausbrüche mit vorhergehenden ringförmigen schuppigen Plaques beobachtet werden. Bei betroffenen Frauen kann die Schwangerschaft durch Unterleibsschmerzen und Dystokie kompliziert werden.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
  • Abnormale Entbindung (Abnormal delivery)
  • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
  • Pustel (Pustule)
  • Schuppende Haut (Scaling skin)
  • Psoriasiforme Läsion (Psoriasiform lesion)
  • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
  • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
  • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
  • Belastungsinduzierte Myoglobinurie (Exercise-induced myoglobinuria)
  • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Belastungsabhängige Rhabdomyolyse (Exercise-induced rhabdomyolysis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Vorwiegend dermales neutrophiles Infiltrat (Predominantly dermal neutrophilic infiltrate)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Parakeratose (Parakeratosis)
  • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Intermittierender generalisierter erythematöser papulöser Ausschlag (Intermittent generalized erythematous papular rash)
  • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
  • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
  • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
Sehr selten (4-1%)
  • Juckreiz (Pruritus)