Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form

Auch bekannt als: PSAT-Defizienz, infantile/juvenile Form, PSAT-Mangel

Der Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel ist eine extrem seltene Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort). Die beiden beschriebenen Fälle sind bisher klinisch gekennzeichnet durch Mikrozephalie, psychomotorische Retardierung, therapieresistente Krämpfe und Muskelhypertonie
Klassifikation & Codes
ICD-10 E72.8 OMIM 610992 UMLS C1970253 GARD 13273
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PSAT1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyposerinämie (Hyposerinemia)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
  • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
Häufig (79-30%)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Lissencephalie (Lissencephaly)
  • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
  • Zyanotische Episode (Cyanotic episode)
  • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)
  • Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
  • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)