Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7

Auch bekannt als: PCH7, Pontozerebelläre Hypoplasie - Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.3 OMIM 614969 MONDO 0013993 UMLS C3554226
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TOE1

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
  • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Mikrophallus (Microphallus)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Abwesender Penis (Absent penis)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Seizure (Seizure)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Abnormale Skrotalrugation (Abnormal scrotal rugation)