Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7
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Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Macrotia (Macrotia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Faszikulationen (Fasciculations)
- Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
- Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
Gelegentlich (29-5%)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Mikrophallus (Microphallus)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Spastizität (Spasticity)
- Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
- Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
- Abwesender Penis (Absent penis)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Abnormale Skrotalrugation (Abnormal scrotal rugation)
- Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
- Mikropenis (Micropenis)
- Seizure (Seizure)