Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive
Auch bekannt als: Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie Typ 6, SCAR6
Eine autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die durch eine nicht-progressive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Säuglingsalter gekennzeichnet ist. Sie manifestiert sich durch eine verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung, Gangataxie, Dysmetrie, Hypotonie, erhöhte tiefe Sehnenreflexe und Dysarthrie. Zu den weiteren variablen Manifestationen gehören mäßiger Nystagmus beim seitlichen Blick, leichte Spastik, Intentionstremor, Kleinwuchs und Pes planus. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine Atrophie des Kleinhirns.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
Häufig (79-30%)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Spastizität (Spasticity)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Pes planus (Pes planus)
- Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
- Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
- Unbeholfenheit (Clumsiness)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
- Absichtliches Zittern (Intention tremor)