Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive

Auch bekannt als: Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie Typ 6, SCAR6

Eine autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die durch eine nicht-progressive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Säuglingsalter gekennzeichnet ist. Sie manifestiert sich durch eine verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung, Gangataxie, Dysmetrie, Hypotonie, erhöhte tiefe Sehnenreflexe und Dysarthrie. Zu den weiteren variablen Manifestationen gehören mäßiger Nystagmus beim seitlichen Blick, leichte Spastik, Intentionstremor, Kleinwuchs und Pes planus. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine Atrophie des Kleinhirns.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
Gelegentlich (29-5%)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)