Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive

Auch bekannt als: Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie Typ 6, SCAR6

Eine autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die durch eine nicht-progressive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Säuglingsalter gekennzeichnet ist. Sie manifestiert sich durch eine verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung, Gangataxie, Dysmetrie, Hypotonie, erhöhte tiefe Sehnenreflexe und Dysarthrie. Zu den weiteren variablen Manifestationen gehören mäßiger Nystagmus beim seitlichen Blick, leichte Spastik, Intentionstremor, Kleinwuchs und Pes planus. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine Atrophie des Kleinhirns.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)