Pentosurie
Die Pentosurie ist ein angeborener Stoffwechseldefekt mit Ausscheidung von täglich 1-4 g L-Xylulose (einer Pentose) im Urin.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität des zirkulierenden Enzymspiegels (Abnormality of circulating enzyme level)
- Abnormaler Kohlenhydratgehalt im Urin (Abnormal urine carbohydrate level)
Häufig (79-30%)
- Abnormale zirkulierende Kohlenhydratkonzentration (Abnormal circulating carbohydrate concentration)