Pentosurie

Auch bekannt als: Pentosurie, essentielle, Xylitol-Dehydrogenase-Mangel

Die Pentosurie ist ein angeborener Stoffwechseldefekt mit Ausscheidung von täglich 1-4 g L-Xylulose (einer Pentose) im Urin.

Klassifikation & Codes

ICD-10 E74.8 ICD-11 5C51.0 OMIM 260800 MONDO 0009846 UMLS C0268162 GARD 418 MeSH C536652 MedDRA 10064170

Art der Erkrankung Krankheit

Vererbungsart Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

Prävalenz –

Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Assoziierte Gene

DCXR

Symptome

Sehr häufig (99-80%)

Abnormität des zirkulierenden Enzymspiegels (Abnormality of circulating enzyme level)
Abnormaler Kohlenhydratgehalt im Urin (Abnormal urine carbohydrate level)

Häufig (79-30%)

Abnormale zirkulierende Kohlenhydratkonzentration (Abnormal circulating carbohydrate concentration)