Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch WWOX-Mangel
Auch bekannt als: Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 12, SCAR12, Syndrom der autosomal-rezessiven zerebellären Ataxie mit Epilepsie und Intelligenzminderung durch WWOX-Defizienz
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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
WWOX
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Dysarthrie (Dysarthria)
Gelegentlich (29-5%)
- Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)