Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch WWOX-Mangel

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)