Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom
Auch bekannt als: Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 11, SCAR11
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SYT14
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Ataxie (Ataxia)
- Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
- Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
Häufig (79-30%)
- Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Nystagmus (Nystagmus)