TEMPI-Syndrom

Auch bekannt als: Telangiektasie - Erythrozytose - monoklonale Gammopathie - paranephritischer Abszess - Intrapulmonaler Shunt

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Klassifikation & Codes
ICD-10 D47.2 ICD-11 2A83.Y MONDO 0017286 UMLS C3854394 GARD 10962 MedDRA 10075076
Art der Erkrankung Klinisches Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
  • Erhöhter Hämatokrit (Increased hematocrit)
  • Telangiektasie (Telangiectasia)
Sehr häufig (99-80%)
  • Transudativer Pleuraerguss (Transudative pleural effusion)
  • Aszites (Ascites)
  • Hämangiom (Hemangioma)
  • Anomalie des Lungengefäßsystems (Abnormality of the pulmonary vasculature)
Häufig (79-30%)
  • Polyzythämie (Polycythemia)
  • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
  • Kopfschmerzen (Headache)