Penoskrotale Transposition
Die penoskrotale Transposition (PST) ist eine seltene angeborene Genitalanomalie, bei der das Skrotum über und vor dem Penis positioniert ist. Die PST kann mit einem breiten Spektrum von Anomalien aufwarten, die von einfachem 'Shawl-Skrotum' (Doughnut-Scrotum) bis hin zu sehr komplexen extremen Transpositionen mit kraniofazialen, zentralnervösen, kardialen, gastrointestinalen, urologischen und anderen genitalen (nicht absteigende Hoden, Hypospadien, Chordee) Fehlbildungen reichen. Wachstumsmangel und Intelligenzminderung sind ebenfalls zu beobachten (60% der Fälle).
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
- Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
- Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
- Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
- Penoskrotale Transposition (Penoscrotal transposition)
Häufig (79-30%)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
- Kinn Grübchen (Chin dimple)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
Gelegentlich (29-5%)
- Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)