Penoskrotale Transposition
Die penoskrotale Transposition (PST) ist eine seltene angeborene Genitalanomalie, bei der das Skrotum über und vor dem Penis positioniert ist. Die PST kann mit einem breiten Spektrum von Anomalien aufwarten, die von einfachem 'Shawl-Skrotum' (Doughnut-Scrotum) bis hin zu sehr komplexen extremen Transpositionen mit kraniofazialen, zentralnervösen, kardialen, gastrointestinalen, urologischen und anderen genitalen (nicht absteigende Hoden, Hypospadien, Chordee) Fehlbildungen reichen. Wachstumsmangel und Intelligenzminderung sind ebenfalls zu beobachten (60% der Fälle).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
- Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
- Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
- Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
- Penoskrotale Transposition (Penoscrotal transposition)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
Häufig (79-30%)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Kinn Grübchen (Chin dimple)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
Gelegentlich (29-5%)
- Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)