Penoskrotale Transposition

Die penoskrotale Transposition (PST) ist eine seltene angeborene Genitalanomalie, bei der das Skrotum über und vor dem Penis positioniert ist. Die PST kann mit einem breiten Spektrum von Anomalien aufwarten, die von einfachem 'Shawl-Skrotum' (Doughnut-Scrotum) bis hin zu sehr komplexen extremen Transpositionen mit kraniofazialen, zentralnervösen, kardialen, gastrointestinalen, urologischen und anderen genitalen (nicht absteigende Hoden, Hypospadien, Chordee) Fehlbildungen reichen. Wachstumsmangel und Intelligenzminderung sind ebenfalls zu beobachten (60% der Fälle).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q55.8 ICD-11 LB5Y MONDO 0017285 UMLS C1868854 GARD 4273 MeSH C536650 MedDRA 10067287
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
  • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Penoskrotale Transposition (Penoscrotal transposition)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
Häufig (79-30%)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Kinn Grübchen (Chin dimple)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)