Penoskrotale Transposition
Die penoskrotale Transposition (PST) ist eine seltene angeborene Genitalanomalie, bei der das Skrotum über und vor dem Penis positioniert ist. Die PST kann mit einem breiten Spektrum von Anomalien aufwarten, die von einfachem 'Shawl-Skrotum' (Doughnut-Scrotum) bis hin zu sehr komplexen extremen Transpositionen mit kraniofazialen, zentralnervösen, kardialen, gastrointestinalen, urologischen und anderen genitalen (nicht absteigende Hoden, Hypospadien, Chordee) Fehlbildungen reichen. Wachstumsmangel und Intelligenzminderung sind ebenfalls zu beobachten (60% der Fälle).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
- Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
- Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
- Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
- Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Penoskrotale Transposition (Penoscrotal transposition)
- Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
Häufig (79-30%)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Kinn Grübchen (Chin dimple)
Gelegentlich (29-5%)
- Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)