Penoskrotale Transposition
Die penoskrotale Transposition (PST) ist eine seltene angeborene Genitalanomalie, bei der das Skrotum über und vor dem Penis positioniert ist. Die PST kann mit einem breiten Spektrum von Anomalien aufwarten, die von einfachem 'Shawl-Skrotum' (Doughnut-Scrotum) bis hin zu sehr komplexen extremen Transpositionen mit kraniofazialen, zentralnervösen, kardialen, gastrointestinalen, urologischen und anderen genitalen (nicht absteigende Hoden, Hypospadien, Chordee) Fehlbildungen reichen. Wachstumsmangel und Intelligenzminderung sind ebenfalls zu beobachten (60% der Fälle).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Penoskrotale Transposition (Penoscrotal transposition)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
- Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
- Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
Häufig (79-30%)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Kinn Grübchen (Chin dimple)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
Gelegentlich (29-5%)
- Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)