Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Makroorchismus (Macroorchidism)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Verlangsamte undeutliche Sprache (Slowed slurred speech)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Seizure (Seizure)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Ängste (Anxiety)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)