Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31

Auch bekannt als: Del(10)(p11.21p12.31), Deletion 10p11.21p12.31, Mikrodeletionssyndrom 10p12p11, Monosomie 10p11.21p12.31

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD44.A1 OMIM 616708 MONDO 0017283 UMLS C5190804
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
WAC

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
Häufig (79-30%)
  • Ängste (Anxiety)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Seizure (Seizure)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Strabismus (Strabismus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Fehlender Amorsbogen (Absent cupid's bow)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Zöliakie (Celiac disease)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Myopie (Myopia)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Kurze Nase (Short nose)