Mikrodeletionssyndrom 8q21.11

Das 8q21.11-Mikrodeletions-Syndrom umfasst heterozygote überlappende Mikrodeletionen in der Chromosomenregion 8q21.11, die zu geistiger Behinderung, fazialen Dysmorphien (rundes Gesicht, Ptose, kurzes Philtrum, Amorbogen, abstehende tiefsitzende Ohren), nasaler Sprache und milden Finger- und Zehenanomalien führen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Häufig (79-30%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Sclerocornea (Sclerocornea)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)