Pelvis Dysplasie - Pseudoarthrogrypose
Auch bekannt als: Pelvisdysplasie - Arthrogrypose der unteren Extremitäten, Ray-Peterson-Scott-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Schlankes Langbein (Slender long bone)
- Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
Häufig (79-30%)
- Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
- Sakrokozygeale Pilonidalanomalie (Sacrococcygeal pilonidal abnormality)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)