Becken-Schulter-Dysplasie

Die Becken-Schulter-Dysplasie ist eine seltene fokale Dysostose. Charakteristisch ist eine symmetrische Hypoplasie der Schulterblätter und der Beckenschaufeln.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
Häufig (79-30%)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Aplasie/Hypoplasie des Oberschenkelknochens (Aplasia/hypoplasia of the femur)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hydranenzephalie (Hydranencephaly)
  • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
  • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Mesomelische/rhizomelische Verkürzung der Gliedmaßen (Mesomelic/rhizomelic limb shortening)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Fehlende proximale Fingerbeugefalten (Absent proximal finger flexion creases)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Klinodaktylie der distalen Phalanx des fünften Fingers (Fifth finger distal phalanx clinodactyly)
  • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
  • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
  • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
  • Hervorstehendes Steißbein (Prominent protruding coccyx)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Aplasie/Hypoplasie der Skapulae (Aplasia/Hypoplasia of the scapulae)
  • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
  • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Neonataler Kurzwuchs mit kurzem Rumpf (Neonatal short-trunk short stature)
  • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
  • Dicke anteriore Alveolarkämme (Thick anterior alveolar ridges)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Mikroglossie (Microglossia)
  • Microcornea (Microcornea)