Tyrosinämie Typ 2

Ein seltener angeborener Defekt im Stoffwechsel des Tyrosins, der durch Hypertyrosinämie mit okulokutanen Manifestationen gekennzeichnet ist und in einigen Fällen mit Intelligenzminderung einhergeht.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kindesalter, Kleinkindalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Zittern (Tremor)
  • Seizure (Seizure)