Tyrosinämie Typ 2
Auch bekannt als: Okulokutane Tyrosinämie, Palmoplantarkeratose - Hornhautdystrophie, Richner-Hanhart-Syndrom, Tyrosinämie Typ II, Tyrosinämie durch TAT-Mangel, Tyrosinämie durch Tyrosintransaminase-Mangel
Ein seltener angeborener Defekt im Stoffwechsel des Tyrosins, der durch Hypertyrosinämie mit okulokutanen Manifestationen gekennzeichnet ist und in einigen Fällen mit Intelligenzminderung einhergeht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TAT
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
Häufig (79-30%)
- Photophobie (Photophobia)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
- Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
Gelegentlich (29-5%)
- Seizure (Seizure)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Ataxie (Ataxia)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Visueller Verlust (Visual loss)
- Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Zittern (Tremor)