PEHO-Syndrom

Auch bekannt als: Progressive Enzephalopathie mit Ödemen, Hypsarrhythmie und Optikusatrophie

Eine seltene, im frühen Kindesalter einsetzende progressive Enzephalopathie, die durch extreme Kleinhirnatrophie, im Kindesalter einsetzende Hypotonie, infantile Spasmen mit Hypsarrhythmie, tiefgreifende Intelligenzminderung und Optikusatrophie gekennzeichnet ist. PEHO steht für die Hauptmerkmale des Syndroms: Progressive Enzephalopathie mit Ödemen, Hypsarrhythmie und Optikusatrophie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G31.8 ICD-11 LD90.Y OMIM 260565 MONDO 0009841 UMLS C1850055 GARD 4264 MeSH C536317 MedDRA 10086607
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ZNHIT3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
Häufig (79-30%)
  • Pedalödem (Pedal edema)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Porencephalie (Porencephaly)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Palpebralödem (Palpebral edema)
Gelegentlich (29-5%)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)