PEHO-Syndrom

Auch bekannt als: Progressive Enzephalopathie mit Ödemen, Hypsarrhythmie und Optikusatrophie

Eine seltene, im frühen Kindesalter einsetzende progressive Enzephalopathie, die durch extreme Kleinhirnatrophie, im Kindesalter einsetzende Hypotonie, infantile Spasmen mit Hypsarrhythmie, tiefgreifende Intelligenzminderung und Optikusatrophie gekennzeichnet ist. PEHO steht für die Hauptmerkmale des Syndroms: Progressive Enzephalopathie mit Ödemen, Hypsarrhythmie und Optikusatrophie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G31.8 ICD-11 LD90.Y OMIM 260565 MONDO 0009841 UMLS C1850055 GARD 4264 MeSH C536317 MedDRA 10086607
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ZNHIT3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Seizure (Seizure)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
  • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
Häufig (79-30%)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Pedalödem (Pedal edema)
  • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
  • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Porencephalie (Porencephaly)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
Gelegentlich (29-5%)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)