PEHO-Syndrom

Auch bekannt als: Progressive Enzephalopathie mit Ödemen, Hypsarrhythmie und Optikusatrophie

Eine seltene, im frühen Kindesalter einsetzende progressive Enzephalopathie, die durch extreme Kleinhirnatrophie, im Kindesalter einsetzende Hypotonie, infantile Spasmen mit Hypsarrhythmie, tiefgreifende Intelligenzminderung und Optikusatrophie gekennzeichnet ist. PEHO steht für die Hauptmerkmale des Syndroms: Progressive Enzephalopathie mit Ödemen, Hypsarrhythmie und Optikusatrophie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G31.8 ICD-11 LD90.Y OMIM 260565 MONDO 0009841 UMLS C1850055 GARD 4264 MeSH C536317 MedDRA 10086607
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ZNHIT3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
Häufig (79-30%)
  • Pedalödem (Pedal edema)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Porencephalie (Porencephaly)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)