PEHO-Syndrom

Eine seltene, im frühen Kindesalter einsetzende progressive Enzephalopathie, die durch extreme Kleinhirnatrophie, im Kindesalter einsetzende Hypotonie, infantile Spasmen mit Hypsarrhythmie, tiefgreifende Intelligenzminderung und Optikusatrophie gekennzeichnet ist. PEHO steht für die Hauptmerkmale des Syndroms: Progressive Enzephalopathie mit Ödemen, Hypsarrhythmie und Optikusatrophie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Seizure (Seizure)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
Häufig (79-30%)
  • Pedalödem (Pedal edema)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Porencephalie (Porencephaly)
  • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
  • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)