PEHO-Syndrom

Auch bekannt als: Progressive Enzephalopathie mit Ödemen, Hypsarrhythmie und Optikusatrophie

Eine seltene, im frühen Kindesalter einsetzende progressive Enzephalopathie, die durch extreme Kleinhirnatrophie, im Kindesalter einsetzende Hypotonie, infantile Spasmen mit Hypsarrhythmie, tiefgreifende Intelligenzminderung und Optikusatrophie gekennzeichnet ist. PEHO steht für die Hauptmerkmale des Syndroms: Progressive Enzephalopathie mit Ödemen, Hypsarrhythmie und Optikusatrophie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G31.8 ICD-11 LD90.Y OMIM 260565 MONDO 0009841 UMLS C1850055 GARD 4264 MeSH C536317 MedDRA 10086607
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ZNHIT3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Seizure (Seizure)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
  • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
Häufig (79-30%)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
  • Porencephalie (Porencephaly)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Pedalödem (Pedal edema)
Gelegentlich (29-5%)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)