Pectus excavatum-Makrozephalie-Nageldysplasie-Syndrom
Auch bekannt als: Zori-Stalker-Williams-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch relative Makrozephalie, Pectus excavatum, Kleinwuchs, Nageldysplasie und motorische Entwicklungsverzögerung (die sich im Laufe der Kindheit zurückbildet) gekennzeichnet ist. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Breite Stirn (Broad forehead)
Gelegentlich (29-5%)
- Nageldysplasie (Nail dysplasia)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
- Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
- Kurze Nase (Short nose)
- Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
- Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)