Pectus excavatum-Makrozephalie-Nageldysplasie-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch relative Makrozephalie, Pectus excavatum, Kleinwuchs, Nageldysplasie und motorische Entwicklungsverzögerung (die sich im Laufe der Kindheit zurückbildet) gekennzeichnet ist. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)