Pectus excavatum-Makrozephalie-Nageldysplasie-Syndrom
Auch bekannt als: Zori-Stalker-Williams-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch relative Makrozephalie, Pectus excavatum, Kleinwuchs, Nageldysplasie und motorische Entwicklungsverzögerung (die sich im Laufe der Kindheit zurückbildet) gekennzeichnet ist. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Breite Stirn (Broad forehead)
Gelegentlich (29-5%)
- Kurze Nase (Short nose)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Nageldysplasie (Nail dysplasia)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
- Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
- Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
- Hypotonie (Hypotonia)