Wrinkly-Skin-Syndrom

Das 'Wrinkly skin'-Syndrom (WSS) ist gekennzeichnet durch runzlige Haut des Hand- und Fußrückens, vermehrte Zahl der Palmar- und Plantarfurchen, runzlige Haut des Abdomens, multiple Skelettanomalien (überstreckbare Gelenke, angeborene Hüftluxation), später Verschluss der vorderen Fontanelle, Mikrozephalie, prä- und postnatal verzögertes Wachstum, verzögerte Entwicklung und faziale Dysmorphien (breiter Nasenrücken, abwärts gerichtete Lidspalten, Hypertelorismus).
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Übermäßige Hautfaltenbildung auf dem Hand- und Fingerrücken (Excessive skin wrinkling on dorsum of hands and fingers)
Sehr häufig (99-80%)
  • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
  • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
  • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
  • Hohes, nicht an Ceruloplasmin gebundenes Serumkupfer (High nonceruloplasmin-bound serum copper)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
  • Mehrere Handwurzelfalten (Multiple palmar creases)
  • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
  • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
  • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
  • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Mehrere Falten an den Fußsohlen (Multiple plantar creases)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
  • Kleine, konische Zähne (Small, conical teeth)
  • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
  • Hohe Myopie (High myopia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
Häufig (79-30%)
  • Vorhofseptum-Dilatation (Atrial septal dilatation)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Lallende Sprache (Slurred speech)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität des intrinsischen Signalwegs (Abnormality of the intrinsic pathway)
Ausgeschlossen (0%)
  • Emphysema (Emphysema)