Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Kleinwuchs, schwere rhizomele Verkürzung der oberen Gliedmaßen in Verbindung mit spezifischen Fehlbildungen des Humerus (einschließlich ausgeprägter Verbreiterung und Abflachung der proximalen Metaphysen, medialer Abflachung der proximalen Epiphysen und lateraler Verkrümmung mit medialer kortikaler Verdickung der proximalen Diaphysen), ausgeprägte Coxa vara mit dysplastischen Femurköpfen und verkürzten Mittelhandknochen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
  • Deformierte Oberarmköpfe (Deformed humeral heads)
  • Großes Gesicht (Large face)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)