Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Kleinwuchs, schwere rhizomele Verkürzung der oberen Gliedmaßen in Verbindung mit spezifischen Fehlbildungen des Humerus (einschließlich ausgeprägter Verbreiterung und Abflachung der proximalen Metaphysen, medialer Abflachung der proximalen Epiphysen und lateraler Verkrümmung mit medialer kortikaler Verdickung der proximalen Diaphysen), ausgeprägte Coxa vara mit dysplastischen Femurköpfen und verkürzten Mittelhandknochen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Großes Gesicht (Large face)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Deformierte Oberarmköpfe (Deformed humeral heads)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Coxa vara (Coxa vara)