Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Kleinwuchs, schwere rhizomele Verkürzung der oberen Gliedmaßen in Verbindung mit spezifischen Fehlbildungen des Humerus (einschließlich ausgeprägter Verbreiterung und Abflachung der proximalen Metaphysen, medialer Abflachung der proximalen Epiphysen und lateraler Verkrümmung mit medialer kortikaler Verdickung der proximalen Diaphysen), ausgeprägte Coxa vara mit dysplastischen Femurköpfen und verkürzten Mittelhandknochen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Flache Seite (Flat face)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Coxa vara (Coxa vara)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
- Rhizomelie (Rhizomelia)
- Abweichung der Finger (Deviation of finger)
- Großes Gesicht (Large face)
- Deformierte Oberarmköpfe (Deformed humeral heads)
- Breite Nase (Wide nose)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Kurze Nase (Short nose)
- Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
- Genu valgum (Genu valgum)