Parkinson-Syndrom, früh-adultes

Auch bekannt als: Früh beginnende Parkinson-Krankheit, Früh-adulte Form des Parkinson-Syndroms, YOPD

Eine seltene Parkinson-Erkrankung im frühen Erwachsenenalter, die sich durch Steifigkeit, schmerzhafte Krämpfe, gefolgt von Tremor, Bradykinesie, Dystonie, Gangstörungen und Stürzen sowie anderen nicht-motorischen Symptomen manifestiert. Ein langsames Fortschreiten der Erkrankung und ein besseres Ansprechen auf eine dopaminerge Therapie werden bei den meisten Formen dieser Erkrankung beobachtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G20 ICD-11 8A00.00 OMIM 300557 OMIM 600116 OMIM 602404 OMIM 605909 OMIM 606324 OMIM 606852 OMIM 610297 OMIM 613643 OMIM 615528 OMIM 616840 MONDO 0017279 UMLS C4275179
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DNAJC6 PARK7 PINK1 PODXL PRKN SYNJ1 VPS13C HTRA2 LRRK2 SNCA UCHL1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Steifigkeit (Rigidity)
Häufig (79-30%)
  • Depression (Depression)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Zittern (Tremor)
  • Apathie (Apathy)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
Gelegentlich (29-5%)
  • Panikattacke (Panic attack)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
  • Demenz (Dementia)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
  • Übelkeit (Nausea)
  • Schlaflosigkeit (Insomnia)
  • Hyposmie (Hyposmia)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
  • Unruhige Beine (Restless legs)
  • Ängste (Anxiety)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
Sehr selten (4-1%)
  • Aufregung (Agitation)
  • Frontallappendemenz (Frontal lobe dementia)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Diplopie (Diplopia)