Spastische Paraplegie-vorzeitige Pubertät-Syndrom
Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch das Auftreten einer progressiven spastischen Paraplegie in Verbindung mit einer vorzeitigen Pubertät (aufgrund einer Leydig-Zell-Hyperplasie) in der Kindheit (im Alter von 2 Jahren) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine mäßige Intelligenzminderung berichtet. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
- Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
- Frühzeitige Pubertät bei Männern (Precocious puberty in males)
- Hyperplasie der Leydig-Zellen (Hyperplasia of the Leydig cells)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Dysarthrie (Dysarthria)