Paraplegie-Intelligenzminderung-Hyperkeratose-Syndrom
Auch bekannt als: Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert-Syndrom
Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine intellektuelle Beeinträchtigung unterschiedlichen Schweregrades, eine progressive Spastik der unteren Gliedmaßen und eine diffuse palmoplantare Hyperkeratose gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Pes cavus, extensorische Plantarreflexe, Handtremor und leichte Gesichtsdysmorphien.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Lange Nase (Long nose)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Spastizität (Spasticity)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
- Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
- Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
Häufig (79-30%)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
Gelegentlich (29-5%)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Ptosis (Ptosis)