Paraplegie-Intelligenzminderung-Hyperkeratose-Syndrom
Auch bekannt als: Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert-Syndrom
Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine intellektuelle Beeinträchtigung unterschiedlichen Schweregrades, eine progressive Spastik der unteren Gliedmaßen und eine diffuse palmoplantare Hyperkeratose gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Pes cavus, extensorische Plantarreflexe, Handtremor und leichte Gesichtsdysmorphien.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
- Spastizität (Spasticity)
- Lange Nase (Long nose)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
- Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
Häufig (79-30%)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Micrognathia (Micrognathia)
Gelegentlich (29-5%)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Ptosis (Ptosis)
- Nystagmus (Nystagmus)