Paraplegie-Intelligenzminderung-Hyperkeratose-Syndrom

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine intellektuelle Beeinträchtigung unterschiedlichen Schweregrades, eine progressive Spastik der unteren Gliedmaßen und eine diffuse palmoplantare Hyperkeratose gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Pes cavus, extensorische Plantarreflexe, Handtremor und leichte Gesichtsdysmorphien.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Lange Nase (Long nose)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
Häufig (79-30%)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Nystagmus (Nystagmus)