Paraplegie-Intelligenzminderung-Hyperkeratose-Syndrom
Auch bekannt als: Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert-Syndrom
Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine intellektuelle Beeinträchtigung unterschiedlichen Schweregrades, eine progressive Spastik der unteren Gliedmaßen und eine diffuse palmoplantare Hyperkeratose gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Pes cavus, extensorische Plantarreflexe, Handtremor und leichte Gesichtsdysmorphien.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
- Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
- Spastizität (Spasticity)
- Lange Nase (Long nose)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
Häufig (79-30%)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
Gelegentlich (29-5%)
- Ptosis (Ptosis)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Nystagmus (Nystagmus)