Paraplegie-Intelligenzminderung-Hyperkeratose-Syndrom
Auch bekannt als: Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert-Syndrom
Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine intellektuelle Beeinträchtigung unterschiedlichen Schweregrades, eine progressive Spastik der unteren Gliedmaßen und eine diffuse palmoplantare Hyperkeratose gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Pes cavus, extensorische Plantarreflexe, Handtremor und leichte Gesichtsdysmorphien.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
- Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Lange Nase (Long nose)
- Spastizität (Spasticity)
- Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
Häufig (79-30%)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
Gelegentlich (29-5%)
- Ptosis (Ptosis)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Astigmatismus (Astigmatism)