Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11

Auch bekannt als: Nakamura-Osame-Syndrom, SPG11, Spastische Paraplegie-Intelligenzminderung-dünnes Corpus callosum-Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.4 ICD-11 8B44.01 OMIM 604360 MONDO 0011445 UMLS C2931821 GARD 4919 MeSH C538335
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Portugal)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SPG11

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Paraparese (Paraparesis)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
Häufig (79-30%)
  • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
  • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Abnormität des Musters visuell evozierter Potenziale (Abnormality of pattern visual evoked potentials)
  • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
  • Nystagmus (Nystagmus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Psychose (Psychosis)
  • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Demenz (Dementia)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
  • Übergewicht (Overweight)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Hypothalamus-Atrophie (Hypothalamic atrophy)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Adipositas (Obesity)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
  • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)