Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre

Eine seltene Form einer Prionkrankheit, die durch typische CJD-Merkmale (schnell fortschreitende Demenz, Persönlichkeits-/Verhaltensänderungen, psychiatrische Störungen, Myoklonus und Ataxie) gekennzeichnet ist und eine genetische Ursache hat.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Ältere Erwachsene, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
  • Schlechtes visuelles Verhalten für das Alter (Poor visual behavior for age)
  • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Akinetischer Mutismus (Akinetic mutism)
  • Diffuse spongiforme Leukoenzephalopathie (Diffuse spongiform leukoencephalopathy)
  • Astrozytose (Astrocytosis)
  • Senile Platten (Senile plaques)
  • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Demenz (Dementia)
  • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
  • Fortschreitende Vergesslichkeit (Progressive forgetfulness)
  • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Seizure (Seizure)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Spastische Hemiparese (Spastic hemiparesis)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Zittern (Tremor)
  • EEG mit anhaltender abnormer rhythmischer Aktivität (EEG with persistent abnormal rhythmic activity)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Depression (Depression)
  • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Schlaflosigkeit (Insomnia)
  • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
  • Hypersomnie (Hypersomnia)
  • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
  • Verlust der Mimik (Loss of facial expression)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Lallende Sprache (Slurred speech)
  • Ängste (Anxiety)
  • Verwirrung (Confusion)
  • Apathie (Apathy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Chorea (Chorea)
  • Abnorme Pupillenfunktion (Abnormal pupillary function)
  • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Wahnvorstellung (Delusion)
  • Vestibulärer Nystagmus (Vestibular nystagmus)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Amyloidose der peripheren Nerven (Amyloidosis of peripheral nerves)