Spastische Paraplegie-Neuropathie-Poikilodermie-Syndrom
Auch bekannt als: Antinolo-Nieto-Borrego-Syndrom
Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch spastische Paraplegie, demyelinisierende periphere sensomotorische Neuropathie, Poikilodermie (manifestiert sich mit Verlust von Augenbrauen und Wimpern in der Kindheit zusätzlich zu zarter, glatter und überschüssiger Haut) und nach der Pubertät auftretender distaler Amyotrophie gekennzeichnet ist. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
- Poikiloderma (Poikiloderma)
- Bildung der Basallamelle "Zwiebelknolle (Basal lamina 'onion bulb' formation)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
- Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
- Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)