Spastische Paraplegie-Neuropathie-Poikilodermie-Syndrom
Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch spastische Paraplegie, demyelinisierende periphere sensomotorische Neuropathie, Poikilodermie (manifestiert sich mit Verlust von Augenbrauen und Wimpern in der Kindheit zusätzlich zu zarter, glatter und überschüssiger Haut) und nach der Pubertät auftretender distaler Amyotrophie gekennzeichnet ist. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
- Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Bildung der Basallamelle "Zwiebelknolle (Basal lamina 'onion bulb' formation)
- Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
- Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
- Poikiloderma (Poikiloderma)
- Spastischer Gang (Spastic gait)