Spastische Paraplegie-Nephritis-Schwerhörigkeit-Syndrom

Auch bekannt als: Fitzsimmons-Walson-Mellor-Syndrom

Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine progressive, variable spastische Paraplegie in Verbindung mit beidseitiger sensorineuraler Taubheit, Intelligenzminderung und progressiver Nephropathie gekennzeichnet ist. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.4 ICD-11 LD2H.Y OMIM 182690 MONDO 0008440 UMLS C2931667 GARD 2342 MeSH C537937
Art der Erkrankung Klinisches Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Keine Daten verfügbar
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Querschnittslähmung (Paraplegia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Häufig (79-30%)
  • Hypertonie (Hypertension)
Gelegentlich (29-5%)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)