Spastische Paraplegie-Nephritis-Schwerhörigkeit-Syndrom

Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine progressive, variable spastische Paraplegie in Verbindung mit beidseitiger sensorineuraler Taubheit, Intelligenzminderung und progressiver Nephropathie gekennzeichnet ist. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Klinisches Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Keine Daten verfügbar
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Querschnittslähmung (Paraplegia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
Häufig (79-30%)
  • Hypertonie (Hypertension)
Gelegentlich (29-5%)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)