Spastische Paraplegie-kutane Gesichtsläsionen-Syndrom
Das Spastische Paraplegie-kutane Gesichtsläsionen-Syndrom ist eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch Verzögerungen in der motorischen Entwicklung, gefolgt von einer langsam progredienten spastischen Paraplegie (die hauptsächlich die unteren Extremitäten betrifft) in Verbindung mit einem schuppenden Gesichtsausschlag mit Schmetterlingsverteilung (der sich im Alter von etwa zwei Monaten zeigt) und Dysarthrie gekennzeichnet ist. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Spastizität (Spasticity)
- Querschnittslähmung (Paraplegia)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Urtikaria (Urticaria)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)