Spastische Paraplegie-kutane Gesichtsläsionen-Syndrom
Auch bekannt als: Bahemuka-Brown-Syndrom
Das Spastische Paraplegie-kutane Gesichtsläsionen-Syndrom ist eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch Verzögerungen in der motorischen Entwicklung, gefolgt von einer langsam progredienten spastischen Paraplegie (die hauptsächlich die unteren Extremitäten betrifft) in Verbindung mit einem schuppenden Gesichtsausschlag mit Schmetterlingsverteilung (der sich im Alter von etwa zwei Monaten zeigt) und Dysarthrie gekennzeichnet ist. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Querschnittslähmung (Paraplegia)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Spastizität (Spasticity)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Urtikaria (Urticaria)
- Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)