Spastische Paraplegie-Glaukom-Intelligenzminderung-Syndrom

Eine seltene autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie, die durch die Trias aus spastischer Paraplegie, schwerer Intelligenzminderung und Glaukom gekennzeichnet ist. Einige Patienten können einen milderen Phänotyp mit langsam fortschreitender spastischer Parese und mäßiger Intelligenzminderung aufweisen. Seit 1986 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.