Spastische Paraparese-Schwerhörigkeit-Syndrom
Auch bekannt als: Wells-Jankovic-Syndrom
Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch spastische Paraparese in der späten Kindheit und Hörverlust gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können Netzhautanomalien, linsenförmige Trübungen, Kleinwuchs, Hypogonadismus, sensorische Defizite, Tremor, Dysdiochokinese, erhöhte Liquorproteine und fehlende oder verlängerte somatosensorisch evozierte Potenziale sein. Die Plasma- und Fibroblastenwerte für gesättigte, sehr langkettige Fettsäuren sind normal. Seit 1986 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
- Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
- Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
Häufig (79-30%)
- Grauer Star (Cataract)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hypogonadismus (Hypogonadism)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
Gelegentlich (29-5%)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Ataxie (Ataxia)