Spastische Paraparese-Schwerhörigkeit-Syndrom
Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch spastische Paraparese in der späten Kindheit und Hörverlust gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können Netzhautanomalien, linsenförmige Trübungen, Kleinwuchs, Hypogonadismus, sensorische Defizite, Tremor, Dysdiochokinese, erhöhte Liquorproteine und fehlende oder verlängerte somatosensorisch evozierte Potenziale sein. Die Plasma- und Fibroblastenwerte für gesättigte, sehr langkettige Fettsäuren sind normal. Seit 1986 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
- Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
Häufig (79-30%)
- Grauer Star (Cataract)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Hypogonadismus (Hypogonadism)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
Gelegentlich (29-5%)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Ataxie (Ataxia)