Parana-Syndrom

Auch bekannt als: Parana hard-skin-Syndrome

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Klassifikation & Codes
ICD-10 L91.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 260530 MONDO 0009838 UMLS C1850079 GARD 2598 MeSH C564905
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Eingeschränkte Bewegung des Brustkorbs (Restricted chest movement)
Häufig (79-30%)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)