Selbstheilendes Kollodiumbaby, akrales

Auch bekannt als: SHCB, akrales

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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TGM1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Palmoplantare schuppende Haut (Palmoplantar scaling skin)
  • Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)
  • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
  • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
  • Lokalisierte epidermolytische Hyperkeratose (Localized epidermolytic hyperkeratosis)
  • Erythema (Erythema)