Selbstheilendes Kollodium-Baby

Auch bekannt als: SHCB

Das Selbstheilende Kollodium-Baby (SHCB) ist eine leichte Variante der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose (ARCI) und gekennzeichnet durch eine Kollodiummembran bei Geburt, die in den ersten Lebenswochen abheilt.

Klassifikation & Codes

ICD-10 Q80.2 ICD-11 EC20.02 OMIM 242100 OMIM 242300 OMIM 606545 MONDO 0017267 UMLS C1855789 MeSH C565473

Art der Erkrankung Krankheit

Vererbungsart Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter Neugeborenenzeit

Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)

Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Assoziierte Gene

ALOX12B ALOXE3 TGM1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)

Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
Ichthyose (Ichthyosis)