Ichthyose, syndromale, X-chromosomal-rezessive

Eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, die zu den Verhornungsstörungen (Mendelian Disorders of Cornification; MeDOC) gehört und durch eine im Allgemeinen leichte Abschuppung der Haut in Verbindung mit extrakutanen Manifestationen als Teil eines Syndroms gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Aphasie (Aphasia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Autism (Autism)
  • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Bauchdeckendefekt (Abdominal wall defect)
  • Hoden-Seminom (Testicular seminoma)
  • Akute Leukämie (Acute leukemia)
  • Lissencephalie (Lissencephaly)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Seizure (Seizure)