5p-minus-Syndrom

Auch bekannt als: Chromosom-5p-Syndrom, Cri-du-chat-Syndrom, Deletion 5p, Katzenschrei-Syndrom, Monosomie 5p

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die aus einer teilweisen oder vollständigen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5 resultiert und klassischerweise durch einen hohen, monotonen, katzenartigen Schrei (cri du chat) gekennzeichnet ist, der von Geburt an vorhanden ist und mit unterschiedlichen Graden von Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.4 ICD-11 LD44.51 OMIM 123450 MONDO 0007404 UMLS C0010314 GARD 6213 MeSH D003410 MedDRA 10011385
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Japan)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CTNND2 SEMA5A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
  • Katzenschrei (Cat cry)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Rundes Gesicht (Round face)
Häufig (79-30%)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)