5p-minus-Syndrom

Auch bekannt als: Chromosom-5p-Syndrom, Cri-du-chat-Syndrom, Deletion 5p, Katzenschrei-Syndrom, Monosomie 5p

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die aus einer teilweisen oder vollständigen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5 resultiert und klassischerweise durch einen hohen, monotonen, katzenartigen Schrei (cri du chat) gekennzeichnet ist, der von Geburt an vorhanden ist und mit unterschiedlichen Graden von Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.4 ICD-11 LD44.51 OMIM 123450 MONDO 0007404 UMLS C0010314 GARD 6213 MeSH D003410 MedDRA 10011385
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Japan)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CTNND2 SEMA5A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Katzenschrei (Cat cry)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
Häufig (79-30%)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)