5p-minus-Syndrom

Auch bekannt als: Chromosom-5p-Syndrom, Cri-du-chat-Syndrom, Deletion 5p, Katzenschrei-Syndrom, Monosomie 5p

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die aus einer teilweisen oder vollständigen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5 resultiert und klassischerweise durch einen hohen, monotonen, katzenartigen Schrei (cri du chat) gekennzeichnet ist, der von Geburt an vorhanden ist und mit unterschiedlichen Graden von Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.4 ICD-11 LD44.51 OMIM 123450 MONDO 0007404 UMLS C0010314 GARD 6213 MeSH D003410 MedDRA 10011385
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Japan)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CTNND2 SEMA5A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Katzenschrei (Cat cry)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Häufig (79-30%)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Kurzer Hals (Short neck)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)