5p-minus-Syndrom

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die aus einer teilweisen oder vollständigen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5 resultiert und klassischerweise durch einen hohen, monotonen, katzenartigen Schrei (cri du chat) gekennzeichnet ist, der von Geburt an vorhanden ist und mit unterschiedlichen Graden von Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien einhergeht.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Katzenschrei (Cat cry)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
Häufig (79-30%)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)