Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie

Auch bekannt als: AP-4-assoziierte hereditäre spastische Paraplegie, AP4-Mangel-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.4 OMIM 612936 OMIM 613744 OMIM 614066 OMIM 614067 UMLS C4755264 GARD 10999
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
Häufig (79-30%)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Übergewicht (Overweight)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
  • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Schüchternheit (Shyness)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
Sehr selten (4-1%)
  • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Genu recurvatum (Genu recurvatum)