Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom
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Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Moyamoya-Phänomen (Moyamoya phenomenon)
Häufig (79-30%)
- Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
- Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Grauer Star (Cataract)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
- Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
- Hypertonie (Hypertension)
- Angeborene Ptose (Congenital ptosis)
- Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
- Azoospermie (Azoospermia)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
Gelegentlich (29-5%)
- Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
- Breite Nase (Wide nose)
- Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)