Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom

Auch bekannt als: Moyamoya-Krankheit - Kleinwuchs - Gesichtsdysmorphien - hypergonadotroper Hypogonadismus

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD2F.Y OMIM 300845 MONDO 0010448 UMLS C4518329
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BRCC3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Moyamoya-Phänomen (Moyamoya phenomenon)
Häufig (79-30%)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
  • Angeborene Ptose (Congenital ptosis)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Grauer Star (Cataract)
Gelegentlich (29-5%)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Breite Nase (Wide nose)