Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv
Auch bekannt als: IDMDC
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ERLIN2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Häufig (79-30%)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
- Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
- Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
Gelegentlich (29-5%)
- Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Knöchelklonus (Ankle clonus)
- Handtremor (Hand tremor)
- Synophrys (Synophrys)
- Abnorme Morphologie der Lendenwirbelsäule (Abnormal lumbar spine morphology)