Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-dominante

Eine seltene familiäre Form der Lipodystrophie, die durch eine schwere partielle Lipoatrophie der Gliedmaßen, des Rumpfes und des Abdomens sowie eine faziozervikale Fettansammlung gekennzeichnet ist. Weitere Symptome sind Diabetes, Acanthosis nigricans, Lebersteatose und Hypertriglyceridämie sowie niedrige Leptin- und Adiponektinwerte im Serum. Es wurde auch über schwere Herzrhythmus- und Reizleitungsstörungen berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.1 ICD-11 5A44 MONDO 0017230 UMLS C5680783
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Semi-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LMNA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Minimales subkutanes Fett (Minimal subcutaneous fat)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Schmaler Nasenrücken (Narrow nasal ridge)
  • Xanthomatose (Xanthomatosis)
Häufig (79-30%)
  • Verringertes Adiponectin-Niveau (Decreased adiponectin level)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Beschleunigte Atherosklerose (Accelerated atherosclerosis)
  • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
  • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
  • Vermehrtes Gesichtsfettgewebe (Increased facial adipose tissue)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Vermehrtes intraabdominales Fett (Increased intraabdominal fat)
  • Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten (Muscle hypertrophy of the lower extremities)
  • Muskelhypertrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb muscle hypertrophy)
  • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
  • Vermehrtes Fettgewebe um den Hals (Increased adipose tissue around the neck)
  • Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Akroosteolyse der distalen Phalangen (Füße) (Acroosteolysis of distal phalanges (feet))
  • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
  • Atherosklerose (Atherosclerosis)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
  • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Myalgie (Myalgia)
Sehr selten (4-1%)
  • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)