Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-dominante

Eine seltene familiäre Form der Lipodystrophie, die durch eine schwere partielle Lipoatrophie der Gliedmaßen, des Rumpfes und des Abdomens sowie eine faziozervikale Fettansammlung gekennzeichnet ist. Weitere Symptome sind Diabetes, Acanthosis nigricans, Lebersteatose und Hypertriglyceridämie sowie niedrige Leptin- und Adiponektinwerte im Serum. Es wurde auch über schwere Herzrhythmus- und Reizleitungsstörungen berichtet.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Semi-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schmaler Nasenrücken (Narrow nasal ridge)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Xanthomatose (Xanthomatosis)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Minimales subkutanes Fett (Minimal subcutaneous fat)
Häufig (79-30%)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
  • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Beschleunigte Atherosklerose (Accelerated atherosclerosis)
  • Atherosklerose (Atherosclerosis)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
  • Vermehrtes Fettgewebe um den Hals (Increased adipose tissue around the neck)
  • Vermehrtes intraabdominales Fett (Increased intraabdominal fat)
  • Vermehrtes Gesichtsfettgewebe (Increased facial adipose tissue)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Akroosteolyse der distalen Phalangen (Füße) (Acroosteolysis of distal phalanges (feet))
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
  • Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
  • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten (Muscle hypertrophy of the lower extremities)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Verringertes Adiponectin-Niveau (Decreased adiponectin level)
  • Muskelhypertrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb muscle hypertrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
  • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
Sehr selten (4-1%)
  • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)