Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-dominante

Eine seltene familiäre Form der Lipodystrophie, die durch eine schwere partielle Lipoatrophie der Gliedmaßen, des Rumpfes und des Abdomens sowie eine faziozervikale Fettansammlung gekennzeichnet ist. Weitere Symptome sind Diabetes, Acanthosis nigricans, Lebersteatose und Hypertriglyceridämie sowie niedrige Leptin- und Adiponektinwerte im Serum. Es wurde auch über schwere Herzrhythmus- und Reizleitungsstörungen berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.1 ICD-11 5A44 MONDO 0017230 UMLS C5680783
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Semi-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LMNA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Xanthomatose (Xanthomatosis)
  • Schmaler Nasenrücken (Narrow nasal ridge)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Minimales subkutanes Fett (Minimal subcutaneous fat)
Häufig (79-30%)
  • Vermehrtes Fettgewebe um den Hals (Increased adipose tissue around the neck)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Atherosklerose (Atherosclerosis)
  • Akroosteolyse der distalen Phalangen (Füße) (Acroosteolysis of distal phalanges (feet))
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
  • Beschleunigte Atherosklerose (Accelerated atherosclerosis)
  • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
  • Vermehrtes Gesichtsfettgewebe (Increased facial adipose tissue)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
  • Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten (Muscle hypertrophy of the lower extremities)
  • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Verringertes Adiponectin-Niveau (Decreased adiponectin level)
  • Vermehrtes intraabdominales Fett (Increased intraabdominal fat)
  • Muskelhypertrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb muscle hypertrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
  • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
  • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
Sehr selten (4-1%)
  • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)