Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-dominante

Eine seltene familiäre Form der Lipodystrophie, die durch eine schwere partielle Lipoatrophie der Gliedmaßen, des Rumpfes und des Abdomens sowie eine faziozervikale Fettansammlung gekennzeichnet ist. Weitere Symptome sind Diabetes, Acanthosis nigricans, Lebersteatose und Hypertriglyceridämie sowie niedrige Leptin- und Adiponektinwerte im Serum. Es wurde auch über schwere Herzrhythmus- und Reizleitungsstörungen berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.1 ICD-11 5A44 MONDO 0017230 UMLS C5680783
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Semi-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LMNA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Xanthomatose (Xanthomatosis)
  • Minimales subkutanes Fett (Minimal subcutaneous fat)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Schmaler Nasenrücken (Narrow nasal ridge)
  • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
Häufig (79-30%)
  • Atherosklerose (Atherosclerosis)
  • Muskelhypertrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb muscle hypertrophy)
  • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
  • Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten (Muscle hypertrophy of the lower extremities)
  • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Vermehrtes intraabdominales Fett (Increased intraabdominal fat)
  • Verringertes Adiponectin-Niveau (Decreased adiponectin level)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Beschleunigte Atherosklerose (Accelerated atherosclerosis)
  • Vermehrtes Gesichtsfettgewebe (Increased facial adipose tissue)
  • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
  • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Akroosteolyse der distalen Phalangen (Füße) (Acroosteolysis of distal phalanges (feet))
  • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
  • Vermehrtes Fettgewebe um den Hals (Increased adipose tissue around the neck)
  • Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
  • Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
Sehr selten (4-1%)
  • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)