Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-dominante

Eine seltene familiäre Form der Lipodystrophie, die durch eine schwere partielle Lipoatrophie der Gliedmaßen, des Rumpfes und des Abdomens sowie eine faziozervikale Fettansammlung gekennzeichnet ist. Weitere Symptome sind Diabetes, Acanthosis nigricans, Lebersteatose und Hypertriglyceridämie sowie niedrige Leptin- und Adiponektinwerte im Serum. Es wurde auch über schwere Herzrhythmus- und Reizleitungsstörungen berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.1 ICD-11 5A44 MONDO 0017230 UMLS C5680783
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Semi-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LMNA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
  • Schmaler Nasenrücken (Narrow nasal ridge)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Minimales subkutanes Fett (Minimal subcutaneous fat)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Xanthomatose (Xanthomatosis)
Häufig (79-30%)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Vermehrtes Gesichtsfettgewebe (Increased facial adipose tissue)
  • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Muskelhypertrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb muscle hypertrophy)
  • Akroosteolyse der distalen Phalangen (Füße) (Acroosteolysis of distal phalanges (feet))
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
  • Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten (Muscle hypertrophy of the lower extremities)
  • Vermehrtes intraabdominales Fett (Increased intraabdominal fat)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
  • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Beschleunigte Atherosklerose (Accelerated atherosclerosis)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Vermehrtes Fettgewebe um den Hals (Increased adipose tissue around the neck)
  • Verringertes Adiponectin-Niveau (Decreased adiponectin level)
  • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
  • Atherosklerose (Atherosclerosis)
  • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
  • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)