Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-dominante

Eine seltene familiäre Form der Lipodystrophie, die durch eine schwere partielle Lipoatrophie der Gliedmaßen, des Rumpfes und des Abdomens sowie eine faziozervikale Fettansammlung gekennzeichnet ist. Weitere Symptome sind Diabetes, Acanthosis nigricans, Lebersteatose und Hypertriglyceridämie sowie niedrige Leptin- und Adiponektinwerte im Serum. Es wurde auch über schwere Herzrhythmus- und Reizleitungsstörungen berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.1 ICD-11 5A44 MONDO 0017230 UMLS C5680783
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Semi-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LMNA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Xanthomatose (Xanthomatosis)
  • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
  • Schmaler Nasenrücken (Narrow nasal ridge)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Minimales subkutanes Fett (Minimal subcutaneous fat)
  • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
Häufig (79-30%)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten (Muscle hypertrophy of the lower extremities)
  • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
  • Vermehrtes Fettgewebe um den Hals (Increased adipose tissue around the neck)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Beschleunigte Atherosklerose (Accelerated atherosclerosis)
  • Verringertes Adiponectin-Niveau (Decreased adiponectin level)
  • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
  • Atherosklerose (Atherosclerosis)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Akroosteolyse der distalen Phalangen (Füße) (Acroosteolysis of distal phalanges (feet))
  • Muskelhypertrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb muscle hypertrophy)
  • Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
  • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
  • Vermehrtes Gesichtsfettgewebe (Increased facial adipose tissue)
  • Vermehrtes intraabdominales Fett (Increased intraabdominal fat)
Gelegentlich (29-5%)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
  • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
  • Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
Sehr selten (4-1%)
  • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)