Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-dominante

Eine seltene familiäre Form der Lipodystrophie, die durch eine schwere partielle Lipoatrophie der Gliedmaßen, des Rumpfes und des Abdomens sowie eine faziozervikale Fettansammlung gekennzeichnet ist. Weitere Symptome sind Diabetes, Acanthosis nigricans, Lebersteatose und Hypertriglyceridämie sowie niedrige Leptin- und Adiponektinwerte im Serum. Es wurde auch über schwere Herzrhythmus- und Reizleitungsstörungen berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.1 ICD-11 5A44 MONDO 0017230 UMLS C5680783
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Semi-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LMNA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Xanthomatose (Xanthomatosis)
  • Schmaler Nasenrücken (Narrow nasal ridge)
  • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Minimales subkutanes Fett (Minimal subcutaneous fat)
  • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
  • Vermehrtes intraabdominales Fett (Increased intraabdominal fat)
  • Vermehrtes Gesichtsfettgewebe (Increased facial adipose tissue)
  • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
  • Atherosklerose (Atherosclerosis)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Akroosteolyse der distalen Phalangen (Füße) (Acroosteolysis of distal phalanges (feet))
  • Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
  • Muskelhypertrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb muscle hypertrophy)
  • Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten (Muscle hypertrophy of the lower extremities)
  • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
  • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Verringertes Adiponectin-Niveau (Decreased adiponectin level)
  • Vermehrtes Fettgewebe um den Hals (Increased adipose tissue around the neck)
  • Beschleunigte Atherosklerose (Accelerated atherosclerosis)
  • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
  • Dünne Haut (Thin skin)
Gelegentlich (29-5%)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
  • Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
  • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
Sehr selten (4-1%)
  • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)