Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige

Auch bekannt als: FPLD durch PLIN1-Genmutationen, FPLD4, PLIN1-bedingte FPLD

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.1 ICD-11 5A44 OMIM 613877 MONDO 0013478 UMLS C5191005
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PLIN1

Symptome

Obligat (100%)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Insulinresistenter Diabetes mellitus in der Pubertät (Insulin-resistant diabetes mellitus at puberty)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
Sehr häufig (99-80%)
  • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
  • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
  • Verlust von glutealem Unterhautfettgewebe (Loss of gluteal subcutaneous adipose tissue)
Häufig (79-30%)
  • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Abnormität des zirkulierenden Hormonspiegels (Abnormality of circulating hormone level)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)