Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Insulinresistenter Diabetes mellitus in der Pubertät (Insulin-resistant diabetes mellitus at puberty)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
Sehr häufig (99-80%)
  • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
  • Verlust von glutealem Unterhautfettgewebe (Loss of gluteal subcutaneous adipose tissue)
  • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
Häufig (79-30%)
  • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Abnormität des zirkulierenden Hormonspiegels (Abnormality of circulating hormone level)