Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16
Auch bekannt als: Alpha-Dystroglycan-assoziierte LGMD R16, Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2P, Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2P, LGMD Typ 2P, LGMD2P
Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine langsam fortschreitende, hauptsächlich proximale Muskelschwäche, die in der frühen Kindheit auftritt (mit Schwierigkeiten beim Gehen und Treppensteigen) und einer leichten bis schweren Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Als zusätzliche Manifestationen werden Mikrozephalie, leichte Zunahme der Oberschenkel- oder Wadenmuskulatur und Kontrakturen der Knöchel berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DAG1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
- Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
Häufig (79-30%)
- Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
- Watschelgang (Waddling gait)
- Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
Gelegentlich (29-5%)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Gowers-Zeichen (Gowers sign)
- Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
- Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
- Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)