Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine langsam fortschreitende, hauptsächlich proximale Muskelschwäche, die in der frühen Kindheit auftritt (mit Schwierigkeiten beim Gehen und Treppensteigen) und einer leichten bis schweren Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Als zusätzliche Manifestationen werden Mikrozephalie, leichte Zunahme der Oberschenkel- oder Wadenmuskulatur und Kontrakturen der Knöchel berichtet.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
  • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
Häufig (79-30%)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
  • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)