Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16
Auch bekannt als: Alpha-Dystroglycan-assoziierte LGMD R16, Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2P, Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2P, LGMD Typ 2P, LGMD2P
Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine langsam fortschreitende, hauptsächlich proximale Muskelschwäche, die in der frühen Kindheit auftritt (mit Schwierigkeiten beim Gehen und Treppensteigen) und einer leichten bis schweren Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Als zusätzliche Manifestationen werden Mikrozephalie, leichte Zunahme der Oberschenkel- oder Wadenmuskulatur und Kontrakturen der Knöchel berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DAG1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
- Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Watschelgang (Waddling gait)
Gelegentlich (29-5%)
- Gowers-Zeichen (Gowers sign)
- Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
- Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)