Null-Syndrom

Das Null-Syndrom ist Teil des Spektrums der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD; s. dort) und gekennzeichnet durch milde PMD-Symptome in Verbindung mit demyelinisierender peripherer Neuropathie.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
  • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
  • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
Häufig (79-30%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Ataxie (Ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
Ausgeschlossen (0%)
  • Nystagmus (Nystagmus)