Null-Syndrom
Auch bekannt als: PLP1-Null-Syndrom, Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, null-Form
Das Null-Syndrom ist Teil des Spektrums der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD; s. dort) und gekennzeichnet durch milde PMD-Symptome in Verbindung mit demyelinisierender peripherer Neuropathie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PLP1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
- Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
- Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
- ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
Häufig (79-30%)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Ataxie (Ataxia)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
- Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
Gelegentlich (29-5%)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
Ausgeschlossen (0%)
- Nystagmus (Nystagmus)