Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) weiblicher Überträgerinnen bezeichnet den Verlauf der PMD (s. dort) bei Frauen, die heterozygot für Mutationen im <I>PLP 1</I>-Gen (Xq22) sind.
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Gelegentlich (29-5%)
- Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Apraxie der Hände (Hand apraxia)
- Anomalie des unteren Harntrakts (Abnormality of the lower urinary tract)
- Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
- Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Verminderte Wachsamkeit (Decreased vigilance)
- Geistiger Verfall (Mental deterioration)
- Hypotonie (Hypotonia)
- ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
- Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
- Anomie (Anomia)
- Naevus flammeus an der Stirn (Nevus flammeus of the forehead)