Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form
Die Übergangsform der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) ist die intermediäre Form der PMD (s. dort).
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nystagmus (Nystagmus)
- ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)