Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form

Auch bekannt als: PMD, intermediärer Typ, Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, Übergangsform

Die Übergangsform der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) ist die intermediäre Form der PMD (s. dort).
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.2 ICD-11 8A44.0 OMIM 312080 MONDO 0017223 UMLS C0751917
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PLP1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
  • Nystagmus (Nystagmus)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)