Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form

Als klassische Form der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) wird die infantile Form der PMD (s. dort) bezeichnet.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Konfluente Hyperintensität der weißen Hirnsubstanz im MRT (Confluent hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
  • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
Häufig (79-30%)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Kopftremor (Head tremor)
  • Titubation (Titubation)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Athetose (Athetosis)
  • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
  • Spastizität (Spasticity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
  • Dystonischer Gang (Dystonic gait)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)