Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form
Auch bekannt als: PMD, klassischer Typ
Als klassische Form der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) wird die infantile Form der PMD (s. dort) bezeichnet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PLP1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Konfluente Hyperintensität der weißen Hirnsubstanz im MRT (Confluent hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
- Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Ataxie (Ataxia)
- Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
- Nystagmus (Nystagmus)
Häufig (79-30%)
- Dystonie (Dystonia)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Titubation (Titubation)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Kopftremor (Head tremor)
- Spastizität (Spasticity)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Athetose (Athetosis)
- Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
- Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
- Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Dystonischer Gang (Dystonic gait)
- Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
- Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)