Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form
Auch bekannt als: PMD, konnataler Typ, PMD, schwere Form, Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, kongenitale Form, Type II
Die konnatale Form der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) ist die schwerste Form der PMD (s. dort).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PLP1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
- Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
- Gliose (Gliosis)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Nystagmus (Nystagmus)
Häufig (79-30%)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Pachygyrie (Pachygyria)
- Konfluente Hyperintensität der weißen Hirnsubstanz im MRT (Confluent hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Dystonischer Gang (Dystonic gait)
- Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
- Ataxie (Ataxia)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
- Abnorme Morphologie der Rachenmuskulatur (Abnormal morphology of musculature of pharynx)
- Titubation (Titubation)
- Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Dysarthrie (Dysarthria)
Gelegentlich (29-5%)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)