Holoprosenzephalie, mikroforme

Auch bekannt als: HPE, mikroforme, HPE-L, Mikroform der Holoprosenzephalie

Eine benigne Form der Holoprosenzephalie, die durch Mittelliniendefekte ohne den typischen HPE-Defekt der Hirnspaltung gekennzeichnet ist und sich variabel mit Mikrozephalie, Hypotelorismus, Mittellinienspalte und/oder flacher Nase, Choanalstenose, Sinus-pyriformis-Stenose, Kolobom sowie einem einzelnen mittleren Schneidezahn im Oberkiefer manifestieren kann..
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.2 ICD-11 LA05.2 OMIM 147250 OMIM 157170 OMIM 609637 OMIM 610829 MONDO 0017219 UMLS C5393309
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDON CRIPTO DISP1 DLL1 FGF8 FOXH1 GAS1 GLI2 NODAL PTCH1 SHH SIX3 TGIF1 ZIC2 FGFR1 SUFU

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Midnasale Stenose (Midnasal stenosis)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
Häufig (79-30%)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Hämangiom (Hemangioma)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Asthma (Asthma)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Zyklopie (Cyclopia)
  • Seizure (Seizure)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Skoliose (Scoliosis)