Holoprosenzephalie, mikroforme

Eine benigne Form der Holoprosenzephalie, die durch Mittelliniendefekte ohne den typischen HPE-Defekt der Hirnspaltung gekennzeichnet ist und sich variabel mit Mikrozephalie, Hypotelorismus, Mittellinienspalte und/oder flacher Nase, Choanalstenose, Sinus-pyriformis-Stenose, Kolobom sowie einem einzelnen mittleren Schneidezahn im Oberkiefer manifestieren kann..
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Kindesalter, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
  • Midnasale Stenose (Midnasal stenosis)
Häufig (79-30%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hämangiom (Hemangioma)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Zyklopie (Cyclopia)
  • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • Asthma (Asthma)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Seizure (Seizure)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
  • Kurze Nase (Short nose)