Holoprosenzephalie, mikroforme

Auch bekannt als: HPE, mikroforme, HPE-L, Mikroform der Holoprosenzephalie

Eine benigne Form der Holoprosenzephalie, die durch Mittelliniendefekte ohne den typischen HPE-Defekt der Hirnspaltung gekennzeichnet ist und sich variabel mit Mikrozephalie, Hypotelorismus, Mittellinienspalte und/oder flacher Nase, Choanalstenose, Sinus-pyriformis-Stenose, Kolobom sowie einem einzelnen mittleren Schneidezahn im Oberkiefer manifestieren kann..
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.2 ICD-11 LA05.2 OMIM 147250 OMIM 157170 OMIM 609637 OMIM 610829 MONDO 0017219 UMLS C5393309
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDON CRIPTO DISP1 DLL1 FGF8 FOXH1 GAS1 GLI2 NODAL PTCH1 SHH SIX3 TGIF1 ZIC2 FGFR1 SUFU

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
  • Midnasale Stenose (Midnasal stenosis)
Häufig (79-30%)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hämangiom (Hemangioma)
  • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Asthma (Asthma)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Zyklopie (Cyclopia)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Strabismus (Strabismus)