Holoprosenzephalie, mikroforme

Auch bekannt als: HPE, mikroforme, HPE-L, Mikroform der Holoprosenzephalie

Eine benigne Form der Holoprosenzephalie, die durch Mittelliniendefekte ohne den typischen HPE-Defekt der Hirnspaltung gekennzeichnet ist und sich variabel mit Mikrozephalie, Hypotelorismus, Mittellinienspalte und/oder flacher Nase, Choanalstenose, Sinus-pyriformis-Stenose, Kolobom sowie einem einzelnen mittleren Schneidezahn im Oberkiefer manifestieren kann..
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.2 ICD-11 LA05.2 OMIM 147250 OMIM 157170 OMIM 609637 OMIM 610829 MONDO 0017219 UMLS C5393309
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDON CRIPTO DISP1 DLL1 FGF8 FOXH1 GAS1 GLI2 NODAL PTCH1 SHH SIX3 TGIF1 ZIC2 FGFR1 SUFU

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Midnasale Stenose (Midnasal stenosis)
  • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
Häufig (79-30%)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Hämangiom (Hemangioma)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Zyklopie (Cyclopia)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Asthma (Asthma)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Seizure (Seizure)