X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie

Auch bekannt als: Pagon-Bird-Detter-Syndrom, X-chromosomale sideroblastische Anämie und Ataxie, XLSA-A

Eine hereditäre syndromale Form der sideroblastischen Anämie, die durch eine leichte bis mittelschwere Anämie (mit Hypochromie und Mikrozytose) und eine früh einsetzende, nicht oder langsam progrediente spinozerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D64.0 ICD-11 3A72.01 OMIM 301310 MONDO 0010524 UMLS C1845028 GARD 668 MeSH C536358
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ABCB7

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Erhöhte Protoporphyrin-Konzentration in den Erythrozyten (Increased erythrocyte protoporphyrin concentration)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Anämie (Anemia)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Ataxie (Ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Sideroblastische Anämie (Sideroblastic anemia)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Anisozytose (Anisocytosis)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Strabismus (Strabismus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Erhöhter Knochenmarkeisen (Increased bone marrow iron)
  • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Autism (Autism)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Pappenheimer-Körperchen (Pappenheimer bodies)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Poikilozytose (Poikilocytosis)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
Sehr selten (4-1%)
  • Organische Azidurie (Organic aciduria)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Depression (Depression)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Seizure (Seizure)