X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie

Eine hereditäre syndromale Form der sideroblastischen Anämie, die durch eine leichte bis mittelschwere Anämie (mit Hypochromie und Mikrozytose) und eine früh einsetzende, nicht oder langsam progrediente spinozerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte Protoporphyrin-Konzentration in den Erythrozyten (Increased erythrocyte protoporphyrin concentration)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Anämie (Anemia)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
Häufig (79-30%)
  • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
  • Sideroblastische Anämie (Sideroblastic anemia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
  • Anisozytose (Anisocytosis)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Erhöhter Knochenmarkeisen (Increased bone marrow iron)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Pappenheimer-Körperchen (Pappenheimer bodies)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Poikilozytose (Poikilocytosis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Autism (Autism)
Sehr selten (4-1%)
  • Organische Azidurie (Organic aciduria)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Depression (Depression)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Seizure (Seizure)