X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie

Auch bekannt als: Pagon-Bird-Detter-Syndrom, X-chromosomale sideroblastische Anämie und Ataxie, XLSA-A

Eine hereditäre syndromale Form der sideroblastischen Anämie, die durch eine leichte bis mittelschwere Anämie (mit Hypochromie und Mikrozytose) und eine früh einsetzende, nicht oder langsam progrediente spinozerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D64.0 ICD-11 3A72.01 OMIM 301310 MONDO 0010524 UMLS C1845028 GARD 668 MeSH C536358
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ABCB7

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Erhöhte Protoporphyrin-Konzentration in den Erythrozyten (Increased erythrocyte protoporphyrin concentration)
  • Anämie (Anemia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Sideroblastische Anämie (Sideroblastic anemia)
  • Anisozytose (Anisocytosis)
  • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Pappenheimer-Körperchen (Pappenheimer bodies)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Poikilozytose (Poikilocytosis)
  • Erhöhter Knochenmarkeisen (Increased bone marrow iron)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Autism (Autism)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Sehr selten (4-1%)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Seizure (Seizure)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Depression (Depression)
  • Organische Azidurie (Organic aciduria)