Holoprosenzephalie, septopräoptische

Auch bekannt als: HPE, septopräoptische

Ein seltener Subtyp der Holoprosenzephalie, bei dem die Mittellinienfusion auf die septalen und/oder präoptischen Regionen des Telenzephalons beschränkt ist, ohne dass eine signifikante frontale neokortikale Fusion vorliegt. Die kraniofazialen Mittellinienfehlbildungen sind im Allgemeinen mild und umfassen einen einzelnen oberen mittleren Schneidezahn und eine pyriforme Sinusstenose. Weitere berichtete Manifestationen sind Sprachverzögerungen, Lernschwierigkeiten und Verhaltensstörungen. Die Bildgebung zeigt einen abnormen Fornix, ein fehlendes oder hypoplasisches anteriores Corpus callosum und eine ungepaarte Arteria cerebri anterior.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.2 ICD-11 LA05.2 OMIM 157170 OMIM 609637 OMIM 610829 UMLS C5679777
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDON CRIPTO DISP1 DLL1 FGF8 FOXH1 GAS1 GLI2 NODAL PTCH1 SHH SIX3 STIL TGIF1 ZIC2

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
  • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
  • Megalencephalie (Megalencephaly)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
  • Frontoethmoidale Enzephalozele (Frontoethmoidal encephalocele)
  • Rhombencephalosynapsis (Rhombencephalosynapsis)
  • Anomalie des Septum pellucidum (Abnormality of the septum pellucidum)