Holoprosenzephalie, septopräoptische
Auch bekannt als: HPE, septopräoptische
Ein seltener Subtyp der Holoprosenzephalie, bei dem die Mittellinienfusion auf die septalen und/oder präoptischen Regionen des Telenzephalons beschränkt ist, ohne dass eine signifikante frontale neokortikale Fusion vorliegt. Die kraniofazialen Mittellinienfehlbildungen sind im Allgemeinen mild und umfassen einen einzelnen oberen mittleren Schneidezahn und eine pyriforme Sinusstenose. Weitere berichtete Manifestationen sind Sprachverzögerungen, Lernschwierigkeiten und Verhaltensstörungen. Die Bildgebung zeigt einen abnormen Fornix, ein fehlendes oder hypoplasisches anteriores Corpus callosum und eine ungepaarte Arteria cerebri anterior.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDON
CRIPTO
DISP1
DLL1
FGF8
FOXH1
GAS1
GLI2
NODAL
PTCH1
SHH
SIX3
STIL
TGIF1
ZIC2
Symptome
Häufig (79-30%)
- Impulsivität (Impulsivity)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
- Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
- Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
- Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
- Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
- Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
- Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
- Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
- Rhombencephalosynapsis (Rhombencephalosynapsis)
- Frontoethmoidale Enzephalozele (Frontoethmoidal encephalocele)
- Anomalie des Septum pellucidum (Abnormality of the septum pellucidum)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Megalencephalie (Megalencephaly)
- Mikrozephalie (Microcephaly)