Holoprosenzephalie, septopräoptische

Ein seltener Subtyp der Holoprosenzephalie, bei dem die Mittellinienfusion auf die septalen und/oder präoptischen Regionen des Telenzephalons beschränkt ist, ohne dass eine signifikante frontale neokortikale Fusion vorliegt. Die kraniofazialen Mittellinienfehlbildungen sind im Allgemeinen mild und umfassen einen einzelnen oberen mittleren Schneidezahn und eine pyriforme Sinusstenose. Weitere berichtete Manifestationen sind Sprachverzögerungen, Lernschwierigkeiten und Verhaltensstörungen. Die Bildgebung zeigt einen abnormen Fornix, ein fehlendes oder hypoplasisches anteriores Corpus callosum und eine ungepaarte Arteria cerebri anterior.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
  • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Rhombencephalosynapsis (Rhombencephalosynapsis)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Frontoethmoidale Enzephalozele (Frontoethmoidal encephalocele)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Anomalie des Septum pellucidum (Abnormality of the septum pellucidum)
  • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
  • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
  • Megalencephalie (Megalencephaly)